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LLC

Clave la genética para detectar la leucemia linfocítica crónica

Una prueba detallada podría dar un pronóstico en los pacientes

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El LLC suele estar presente en la población de personas de edad madura y no es frecuente en los niños. (Shutterstock)
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Aunque tiene un nombre sumamente complicado, la leucemia linfocítica crónica (LLC) es una de los tipos más comunes dentro de la leucemia. El LLC no es otra cosa que un tipo de cáncer por el que la médula ósea produce demasiados linfocitos (un tipo de glóbulo blanco). Suele estar presente en la población de personas de edad madura y no es frecuente en los niños.

Cambios genéticos

Desde principios de esta década, muchos científicos especializados se han encargado de llevar a cabo investigaciones en las cuales han logrado secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de cientos de pacientes de leucemia linfática crónica y han establecido un catálogo genético de esta enfermedad.

Gracias a los estudios realizados como parte del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, una serie de científicos españoles de distintas instituciones educativas y de salud, se encontró que cada tumor estudiado había acumulado unas 3,000 mutaciones en los marcadores genéticos. El análisis de estas mutaciones permitió encontrar unos 60 genes que son los responsables del desarrollo de tumores. De hecho, según el estudio “La secuenciación de segunda generación revela los secretos del genoma de la leucemia linfocítica crónica”, el 98 % de los pacientes de LLC tiene mutado alguno de estos 60 genes.

¿Qué significa esto?

Los resultados de estas investigaciones permiten que los médicos puedan identificar a las personas que puedan padecer de LLC en un futuro o cuáles pacientes necesitan más atención médica de seguimiento. Dependiendo de los cambios genéticos que se encuentren en los genes y cromosomas, así será la peligrosidad del LLC en los pacientes.

Es común que se hagan varios tipos de pruebas genéticas para encontrar los resultados en detalle. Estas son: la prueba FISH (hibridación in situ fluorescente), que es usada para detectar cromosomas anormales; el cariotipo, una imagen de los cromosomas en las células; y la secuenciación del ADN, que es una prueba de sangre o de médula ósea, usada para detectar mutaciones en los genes.

Síntomas del LLC

Según el Instituto Nacional del Cáncer, la LLC en general no presenta signos o síntomas, si no que se detecta en un análisis de sangre de rutina. Sin embargo, en ocasiones se presentan algunos signos como:

• Hinchazón sin dolor de los ganglios linfáticos en el cuello, la axila, el estómago o la ingle

• Mucho cansancio

• Dolor o sensación de llenura debajo de las costillas

• Fiebre e infección

• Pérdida de peso sin razón aparente

Tratamientos

El tratamiento de la leucemia linfocítica crónica va a depender del estadio, etapa o fase, en que se encuentre el cáncer. Es por eso que se podrían llevar a cabo los siguientes tratamientos:

- Espera cautelosa cuando los signos o síntomas son escasos o están ausentes.

- Terapia dirigida con un anticuerpo monoclonal, un inhibidor de la tirosina cinasa o un inhibidor de BCL2.

- Quimioterapia con uno o más medicamentos, con esteroides o sin estos, o terapia con anticuerpos monoclonales.

- Dosis bajas de radioterapia externa en áreas del cuerpo afectadas por el cáncer, como el bazo o los ganglios linfáticos.

- Participación en un ensayo clínico de quimioterapia y terapia biológica, con trasplante de células madre.

- Participación en un ensayo clínico de un tratamiento nuevo.

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